Mutación, variación y también secuenciación de ADN

por calpee

En el genoma humano, hay de 50,000 a 100,000 genes. Como la ADN polimerasa copia la secuencia de ADN, se producen algunos errores. Por ejemplo, una base de ADN en un gen puede ser reemplazada por otra. Esto se llama mutación (específicamente, una mutación puntual ) o variación en el gen. Debido a que el código genético bien tiene redundancias incorporadas, este error puede no tener mucho efecto sobre la proteína producida por el gen. En algunos casos, el error bien puede ocurrir en la tercera base de un codón y también detalla el mismo aminoácido en la proteína. En otros casos, puede estar en cualquier parte del codón y también detener un aminoácido diferente. Si el aminoácido intercambiado bien no está en una parte sostenida de la proteína, entonces puede no haber efecto secundario. Sin embargo, si el aminoácido bien intercambiado se encuentra en una parte fundamental de la proteína, entonces puede ser que sea defectuoso y tampoco vaya tan bien, o simplemente no camine; Este tipo de cambio puede conducir a enfermedades.

Pueden ocurrir otros tipos de mutaciones de ADN cuando pequeños segmentos de ADN rompen el cromosoma. Estos segmentos pueden volver a otro punto en el cromosoma y también interrumpir el flujo básico habitual de información. Estos tipos de mutaciones (remociones, inserciones, inversiones) generalmente tienen graves consecuencias.

Como se vio, hay una gran cantidad de ADN más en el genoma humano que no codifica las proteínas. Lo bueno que hace este ADN no cifrado plus es ser investigado activamente. Quizás parte de esto es solo el espacio para mantener los genes a cierta distancia para las enzimas de transcripción. Otro puede ser el bien local donde los químicos ambientales pueden unirse y también afectar la transcripción y traducción del ADN. Además, dentro de este ADN plus, hay muchas secuencias de variación utilizadas en la simbología del ADN (consulte Cómo funciona la evidencia del ADN.

Fenilcetonuria Un gen en sus códigos de ADN para una enzima (un género proteico que tiene una reacción química más rápido) le facilita romper un aminoácido concreto llamado fenilalanina , encontrado en la leche. En algunas personas, este gen no existe o es defectuoso. No fabrican la enzima, ni pueden descomponer la fenilalanina. Cuando los niños, si estas personas beben leche o ingieren productos derivados de ella de manera regular, toda la fenilalanina se acumulará y también causará daño al cerebro (la enfermedad se llama fenilcetonuria . Alegremente, se realiza una prueba genética en el parto que puede detectar a estos bebés, que luego pueden alimentarse con productos lácteos sin fenilalanina (como la leche de soya).

Secuencia de ADN

Básicamente, para secuenciar el ADN bien, utiliza todas las enzimas y nucleótidos (A, G, C y también T) necesarios para copiar el ADN bien en un tubo de ensayo. Un pequeño porcentaje de nucleótidos tiene un color fluorescente (color diferente para cada tipo). Luego omnipresente el ADN bien que desea secuenciar en el tubo de ensayo y también dejar que se incube por un tiempo.

Además del proceso de incubación bien, la muestra de ADN bien se copia varias veces. Para cualquier copia de cierta, el proceso de copia de bien se interrumpe cuando un nucleótido fluorescente se fija en él Entonces, al final del proceso de incubación, tiene muchos extractos del ADN original de diferentes tamaños y también termina en uno de los nucleótidos fluorescentes.

La tecnología de ADN continuará desarrollándose a medida que tratemos de comprender cómo funcionan los elementos del genoma humano y también interactúan con el medio ambiente.

Para obtener más información sobre el ADN y también temas relacionados, compre los vínculos de retroceso en la página siguiente.

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